ZÁKLADNÍ ÚDAJE O CAH

Když se rodiče dozví, že jejich dítě má kongenitální adrenální hyperplazii, je to ve většině případů veliký šok. Je to nemoc, která může jejich dítě ohrozit na životě a pravděpodobně o ní do této chvíle neslyšeli.

Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je vrozená dědičná porucha tvorby životně důležitých hormonů v kůře nadledvin. Jedinci s CAH nemají nadledvinky plně funkční a v důsledku toho se jim netvoří dostatečné množství hormonů kortizol a aldosteron, a na druhou stranu se jim tvoří velké množství androgenů – mužských hormonů. To může mít za následek vážné zdravotní problémy. Nicméně s včasnou a správnou léčbou může člověk s CAH žít kvalitní a plnohodnotný život s minimem omezení! Tato léčba je však doživotní. CAH se, zatím, nedá vyléčit.

V naší populaci se vyskytuje 1 nemocný novorozenec na 10.000 zdravých. Od roku 2008 je v České republice povinné testování na CAH v rámci novorozeneckého screeningu. Toto testování zachránilo život mnohým dětem!

Dítě se s CAH rodí i když symptomy nemusí být po narození hned patrné. Jelikož se jedná o autozomálně recesivní dědičnou poruchu znamená to, že všichni takto nemocní dostali “špatný” gen od obou rodičů – jak od matky tak od otce. Ti mohou být pouze nosiči zmutovaného genu a nebo sami mají CAH. Níže uvádíme grafy pro možnosti přenášení genu na potomky.

Čerpáno z: www.novorozenecky-screening.cz a Congenital Adrenal Hyperplasia: A Parents’ Guide