CO BYSTE DÁLE MĚLI VĚDĚT

Očkování

Dítě s CAH může být normálně očkováno. Pouze při případné teplotě po očkování je zapotřebí zvýšit dávky Hydrokortizonu. V kontraindikaci očkování se uvádí podávání kortikoidů (což je skupina hormonů vč. Hydrokortizonu). Tím se ale myslí léčebné dávky kortikoidů při jiných onemocněních než CAH. Při CAH se podávají malé, tzv. substituční dávky, které nejsou překážkou očkování.

Další těhotenství v rodině s již jedním dítětem s CAH

Riziko 25% pro další dítě, proto je vhodné těhotenství plánovat a provést genetické poradenství.  Současná medicína je schopna pomoci k narození zdravého potomka pomocí tzv.  preimplantační nebo prenatální diagnostiky.  Možnosti genetického poradenství vždy podrobně prodiskutujte s vaším ošetřujícím lékařem.

Těhotenství u dívek s CAH

Menší stupeň malformace zevního genitálu se často při substituční léčbě, která zablokuje tvorbu mužských pohlavních hormonů, upraví bez potřeby operace. Vyšší stupeň se řeší chirurgicky. Je možný normální rodinný život s možností mít vlastní děti. Těhotenství je však vhodné plánovat a např. u žen s těžkou solnou poruchou sledovat vnitřní prostředí a ev. upravovat léčbu. Problémy s nepravidelným menstruačním cyklem a snížená schopnost otěhotnět je však častým problém dospělých žen s CAH. Riziko nepříbuzenského sňatku s náhodným „nosičem“ vlohy – genu z běžné populace pro CAH je 1:50. Kdyby k takovémuto sňatku došlo, pak riziko choroby pro potomka je 1:2 (50 %). Celkové riziko pro potomka muže nebo ženy s CAH je tedy 1:100 (1 %). Genetické poradenství je možné, ale není nutné.

Vedlejší účinky léčby

Při správném dávkování neočekáváme žádné vedlejší účinky. Najít optimální dávku léků je úkolem lékaře. Není třeba se vedlejších účinků obávat, rozhodně by byly méně závažné než poddávkování léčby – to by se rozvinuly příznaky choroby se všemi důsledky. Při dlouhodobém (měsíce) předávkování se Hydrokortizon projeví obezitou, pomalejším růstem, řídnutím kostí a vysokým krevním tlakem. Krátkodobé předávkování, např. nitrosvalovou injekcí při teplotě či zvracení, je zcela neškodné. Předávkování Fludrokortizonu se projeví podobně, v popředí by však byl zvýšený krevní tlak.

Jak často budeme chodit k lékaři

V prvních měsících častěji – á cca 1-3 měsíce, pak 3-4krát ročně. Smyslem je kontrola vnitřního prostředí, hladin 17-hydroxyprogesteronu, krevního tlaku, růstu, kostní zralosti (rtg zápěstí 2x ročně, ale až po druhém roce života) za účelem úpravy dávky léků.

Při jakémkoliv kontaktu s lékařem (zvláště v akutní situaci – teploty, zvracení, operace, úraz) je třeba upozornit lékaře na chorobu a na nutnost aplikace Hydrokortizonu! Nikdy nezapomenout zvyšovat dávky Hydrokortizonu při teplotě! Vždy se u lékaře prokazujte kartičkou s diagnózou!

Zdroj: www.novorozenecky-screening.cz