DIAGNÓZA

Podezření na chorobu vznikne buď z klinických projevů nebo na základě výsledku novorozeneckého screeningu, jehož smyslem je zabránit rozvoji metabolického rozvratu. Definitivní potvrzení diagnózy je založeno na stanovení koncentrace 17-hydroxyprogesteronu v krvi, dále se provádí se genetické vyšetření – rozbor vloh-genů u dítěte i rodičů.

Vyšetřujeme však i velikost nadledvin ultrazvukem, hladiny sodíku a draslíku v krvi a moči, hladinu krevního cukru, Ekg, hladinu kortizolu, aldosteronu a reninu (renin řídí vyplavování aldosteronu) a tzv. karyotyp (přítomnost pohlavních chromosomů XX, XY) k definitivnímu potvrzení vrozeného pohlaví.

Dlouhodobě pak sledujeme růst, osifikaci kostí – tzv. rtg kostní věk, krevní tlak, hladiny 17-hydroxyprogesteronu, které musí v průběhu léčby poklesnout.

U dívek se může přihodit, že již v porodnici byly zapsány do matriky jako chlapci, a je třeba dodatečně změnit pohlaví v matrice a získat nový rodný list a rodné číslo.

Zdroj: www.novorozenecky-screening.cz