ZÁKLADNÍ ÚDAJE O CAH

Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH), dříve nazývaná adrenogenitální syndrom, je dědičná porucha tvorby životně důležitých hormonů v kůře nadledvin. V naší populaci se choroba vyskytuje 1 nemocný novorozenec na 10000 zdravých.

Dědičnost je tzv. autozomálně recesivní tzn., že dítě získává vlohu (gen) stejným dílem od otce i matky. Riziko postižení pro další dítě stejných rodičů je 25 %. Pokud rodiče plánují další těhotenství, je zapotřebí poradit se s lékařem a provést tzv. genetické poradenství. Chorobu je možno u plodu vyloučit či diagnostikovat již v počátečních fázích těhotenství a a zvážit zahájení tzv. intrauterinní léčby plodu, aby u dívek nedošlo k poruše vývoje zevního genitálu (rodidel).

Příčinou porušené tvorby hormonů je snížená funkce nebo úplné vymizení funkce enzymu („nástroj chemické továrny“), který se jmenuje 21-hydroxyláza, v kůře nadledvin.

Zdroj: www.novorozenecky-screening.cz